2019年9月5-6日，由中国人民对外友好协会、清华大学、香港大学、香港中文大学共同主办，邀请深圳市人民政府联合主办的，第四届世界公益慈善论坛，在深圳市五洲宾馆举行。   
        深圳市华大集团监事长，深圳市猛犸公益基金会理事长刘斯奇博士应邀在大会上做“基因科技，服务健康（Genomic Innovation Serves Public Health）”主题演讲。以下为刘老师的演讲实录。


        20年前的9月9日（1999年9月9日）华大基因正式成立，华大基因是一所在深圳的非典型产业机构。20年以来，华大基因一直将产业、教育、研究三者连接在一起，重视公共健康研究，再加上赶上改革开放的大好时光，华大基因已经发展成为全球最大的基因研究中心和基因组研究产业基地。历史上，从20世纪90年代到21世纪初期，6个国家的科学家历时13年时间，花费30亿美元完成了“人类基因组计划”，它革命性地推动了生命科学及医疗健康等相关产业的发展，也点亮了人类探索生命科技的未来；汪建、杨焕明、刘斯奇、于军为首的华大科研团队与其他中国科学家共同承担了该计划中的1%，由此，中国的生命科学开启了从跟踪，到追赶，再到同步，直至引领的跨越。
 
        出生缺陷是影响人类健康和家庭幸福的重大因素。中国的出生缺陷率数据显示，遗传病发生约7000种，5.6%的出生缺陷率，全社会每年约花费300亿元的治疗及康复费用。其中唐氏综合征是一种典型的高发出生缺陷疾病，中国每年发生约23000个唐氏综合征患者，该疾病给患者的家庭和社会都带来沉重的影响和经济负担；患者常具有明显的特殊面容体征，且智能低下，表现随年龄增长而逐渐明显。1959年科学家证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的，即21号染色体的异常，解决这一疾病的根本要从基因入手。而且，中国产前筛查和产前诊断的现状，比如孕早期检出率低，羊水穿刺可引发流产/致畸风险等，也迫切需要新的检测技术出现。
 
        无创产前基因检测技术的理论基础来自香港中文大学的卢煜明教授，他通过PCR扩增的方法，证实了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA。华大基因在出生缺陷检测方面集十年基因组科学和技术之功力，运用新技术更精确更灵敏地检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，基因组测序技术的革命也给无创产前基因检测带来了重大机遇；同时，二代测序在通量大幅提升的前提下，带来了技术成本几何级的下降，远超摩尔定律，高通量测序技术以其速度快、准确率高、成本低等优点给临床检测和诊断带来了深刻的影响。



         配合国家的“健康中国”战略，华大持续推动，将无创产前基因检测提升至一项公共卫生健康中国的大目标，与民生相结合，逐步实现基因科技造福中国。目前已探索出几种模式，其中深圳最为典型，它率先推出四个全国城市第一，第一个纳入政府补贴；第一个写入母子健康手册；第一个纳入生育保险；第一个列入公卫项目；截至目前，经过各方共同努力，检测费用已下降至约800元，唐氏综合征患儿的活产率从3.49/万下降到0.82/万，活产比从51.25%下降至6.11%。深圳模式是否在其他地区可行需要继续尝试和探索，在2018年华大基因推行长沙模式，全年长沙市减少了177个有出生缺陷的孩子出生，该模式为社会至少降低了2.7亿元经济负担。2019年华大基因推行河北模式，河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目、耳聋基因筛查项目是全国第一个全面控制出生缺陷的省份，每年将惠及接近100万孕妇，该模式也为全面实现健康中国2030探索出创新范式模式。无创产前筛查技术目前全国涉及18个省及直辖市已推广，总共服务约150万人。
 
        基因科技不仅在生育领域发挥了重大作用，还扩展到了肿瘤和病原感染等领域。我们需要充分发挥科学发展的力量、科学普及的力量。前途艰难，回想华大基因几个创始人为了让中国不错过“人类基因组计划”这个历史性的发展机遇，历尽种种困难，今天即便遇到再多再大的困难也挡不住我们前进的步伐。我们始终坚持大众的福祉是发展基因科技的唯一目的，每个人都应该平等的享有基因科技发展所带来的益处，基因科技应该走进每个人的生活。
 
        20年，华大依然痴心不改，由华大集团、万科集团、松禾创投联合发起，于2019年8月13日在深圳市民政局注册成立“深圳市猛犸公益基金会”，该基金会是中国首家推动基因科技造福民生的公益基金会。基金会以“向善同行，让基因科技HUI及人人”为使命，以倡导和发展具有民生为本、平等普惠、便捷可及的基因科技为原则，以恤病助医、科普教育、跨界交流等为主要业务。造福人类，这条路我们会一直走下去。